上海交通大学医学院附属瑞金医院 开出中国首个法布雷病特效药处方
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来源： 日期：2020-05-29 15:23:32
本报讯（通讯员 唐文佳） 法布雷病（又称Fabry病）是一种罕见的X染色体伴性 遗传的溶酶体贮积症。 男性患者平均生存期较正常对照人群缩短约20年，女性患者则缩短约10年。该疾病临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是法布雷病常见的首发症状，甚至有女性患者形容“比生孩子还要痛”。此外，患者常自幼出现少汗或无汗，不耐热，症状严重时甚至无法正常生活。法布雷病患者如得不到及时、有效的治疗，随着疾病的进展患者的肾脏、心脏、中枢神经系统等重要器官会产生严重的功能损害造成病变并危及生命。
近二十年来，上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科一直在致力于诊断和治疗这种罕见遗传病。截至目前，瑞金医院作为全国定点医院，已确诊并采集125个Fabry病家系，其中近300例被诊断为Fabry病患者，为全球单中心最大组的法布雷病诊治中心，并已完成所有DNA标本基因检测。
日前，中国首个法布雷病特效药法布赞 在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出首张处方。这也意味着，这个罕见病在国内终于有治了！酶替代疗法（ERT）是法布雷病治疗的基石。长期酶替代疗法药物法布赞 （注射用阿加糖酶β）的出现将改变这一现状。
作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞 填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。目前，法布赞 已在欧美等多个国家和地区上市。
