本报讯 去年，家住南京的郑女士欣喜地发现自己怀孕了。到孕13周时，尽管夫妻双方都没有遗传病家族史，她还是在丈夫的陪同下来到南京市妇幼保健院遗传医学中心进行无创DNA产前检测和单基因病携带者筛查。经查后显示，无创DNA产前检测结果为低风险，但单基因病携带者筛查结果显示郑女士存在一处基因致病变异，可能会导致胎儿患有罕见病——杜氏肌营养不良(DMD)。最终郑女士在孕20周时选择了羊水穿刺。不幸的是，羊水穿刺的结果显示胎儿为男胎，且携带了来源于母方的基因致病变异，是DMD患者，郑女士不得不选择终止妊娠。
之所以被称为罕见病，是由于其发病率非常低。然而，全球已报道的罕见病超过7000种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。因此，在我国罕见病并不罕见。
1.什么是杜氏肌营养不良
南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的一类进行性肌营养不良症，为X连锁隐性遗传。患者通常三至五岁发病，表现为容易摔跤、爬楼困难等，随后病情进行性加重，到10岁左右时已经不能正常行走，多数患者在20至30岁因呼吸道感染、心力衰竭而亡。
2.什么是单基因遗传病及携带者
单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前数据库显示单基因病种达7000余种，单个病种罕见，但综合发病率约1%。携带者是指携带致病基因变异，本身不发病，却可将致病变异传递给下一代。
研究显示，正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有1/4概率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育男孩将有1/2概率会患病。
3.为什么要做携带者筛查
胡平主任解释，80%的遗传病患者并没有家族史，由于携带者并没有症状，大部分单基因遗传病也无法通过常规产检检出，直到出生后才表现出症状。同时，研究显示20种单基因遗传病在普通人群中的发病率约为3‰，远高于唐氏综合征的发病率(1‰)，均表明了携带者筛查的重要性。
（南京市妇幼保健院 王凝嫣）
